矮身材一定是生长激素缺乏症吗？有时要警惕这种疾病

博(化名)是一个7岁的男孩，身高112cm，体重23.5kg，身高明显低于同龄孩子。这让肖波的父母很担心。

父母带肖波去了济南儿童医院。神经内分泌科主任梁介绍，孩子的外貌和体型既不是正常儿童，也不是典型的生长激素缺乏症。“上半部大于下半部，也就是说身体长腿短，但皮肤未见异常，但眼距略宽，眼睑不下垂，嘴呈鱼嘴状，有蹼颈。”梁说，经体检，孩子甲状腺不大，胸部正常，肺部正常，心脏不大，各瓣区无杂音，听力、视力、智力正常，神经系统无阳性体征。

通过基因检测，确认小波12号染色体上存在相关基因突变，孩子被诊断为努南综合征。

努南综合征是什么病？

梁说，努南综合征是一种常染色体显性遗传疾病，常伴有多器官系统受累。其主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、肾脏畸形、凝血功能障碍等。目前其发病率约为1/2500~1/1000，男女均可发病。努南综合征的诊断主要基于临床表现。相关基因的阳性筛查有助于疾病的诊断，但阴性筛查不能排除疾病。

孩子需要具备哪些条件才能警惕这种疾病？

努南综合征的临床表型复杂，特殊的面容随着年龄的增长越来越不典型。父母最容易观察到的症状就是身材矮小，所以经常会漏掉一些孩子。梁提醒家长，当孩子身高不理想或生长缓慢时，不一定只是生长激素缺乏引起的，尤其是伴有一些特殊面容，包括:眼睑下垂、眼球突出、眼距增宽、弱视、鼻梁塌陷、耳廓低、下颌深、牙齿异常、颈蹼、后腰发际线、鸡胸、漏斗胸、脊柱侧凸等。

如果孩子被诊断为努南综合征怎么办？

努南综合征可导致各种器官不同程度的受累。医生建议早诊断早治疗。一旦确诊，需要对智力、视力、听力、生长发育、心脏等系统进行评估，给予相应的智力指导、生长激素治疗、先天性心脏病手术治疗。“努南综合征的短缩可以用生长激素治疗，这是生长激素疗法的适应症。对于矮努南综合征患者，生长激素治疗可以有效改善儿童身高。”梁对说道。